Хромосомные болезни

Больной с синдромом кошачьего крика Они могут быть вызваны:
1. Хромосомными мутациями - изменениями структуры хромосомы (выпадения, дупликация, инверсия, перестановка участка хромосомы; обмен участками негомологичных хромосом или перенос участка одной хромосомы на другую негомологичную хромосому).
К ним относят синдром «кошачьего крика» (вызван выпадением – делецией короткого плеча 5-ой хромосомы). Он характеризуется плачем, напоминающем мяуканье котёнка. Этот симптом проявляется сразу после рождения ребёнка и сохраняется в течение нескольких недель, а затем он исчезает. Для больных характерна низкая масса тела при рождении, микроцефалия, ассиметрия лица или лунообразное лицо с широко поставленнымглазами, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, широкая переносица. Уши низко посажены, аномальной формы, часто с узким наружным слуховым проходом. Новорождённые часто имеют порок сердца, умственно и физиологически заметно отстают. Часть больных доживает до взрослого возраста.
Больной с синдромом Эдвардса
2. Геномными мутациями – изменениями количества хромосом в геноме.
Геномные мутации бывают двух видов: a) Анеуплоидии - изменение количества хромосом, некратное гаплоидному набору.
b) Полиплоидии – изменение количества хромосом, кратное гаплоидному набору. Они вызывают возникновение синдромов (патологий).
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме). Дополнительная 18 хромосома обнаруживается у 1 из 3000 новорождённых. Hоворождённые оказываются либо недоношенными, либо маленькими для своего возраста, с гипоплазией скелетной мускулатуры и подкожной жировой клетчатки. Часто проявляется микроцефалия, низко посаженные уродливые уши и расщелина губы или нёба. Достаточно часто наблюдается отсутствие складки на мизинце, особый характер расположения кожных гребней на кончиках пальцев. Нередко наблюдается укорочение или даже отсутствие большого пальца на ногах, косолапость, синдактилия. Могут иметь место дефекты межжелудочной перегородки, открытый артериальный проток, дефекты межпредсердной перегородки, аномалии клапанов лёгочной артерии и аорты, врождённые аномалии лёгких, диафрагмы, почек и мочеточников, грыжи, складки на шее. Больные живут несколько месяцев, а у тех, кто всё же выживает, выявляется тяжелая умственная отсталость.
Больной с синдромом Патау (незаращение нёба, верхней губы и альвеолярного отростка)

Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме). Наблюдается с частотой 1 на 5000 родов. У новорождённых средняя масса тела. Умственная отсталость тяжёлая, многие дети страдают глухотой. Нередко обнаруживается умеренная микроцефалия с нависающим лбом, большие анатомические дефекты мозга, незаращение нёба и верхней губы. Часто наблюдаются поперечная ладонная складка, полидактилия и узкие выпуклые ногти на пальцах рук. Более чем в 80% случаев регистрируются врождённые пороки сердца. Большинство больных (70%) настолько серьезно поражены, что погибают в возрасте до 6 месяцев, только 20% доживает до года.

Аномалии аутосом   

Аномалии половых хромосом